唐氏儿是什么意思 唐氏儿一般是什么原因造成的
唐氏儿是什么意思
通常在临床上,唐氏儿综合征又叫21三体综合征,属于染色体病变,确诊时需要进行细胞遗传学检查,根据染色体的核型分析具体的进行标准型、嵌合型和异位型的准确定位。
但不论是何种类型,宝宝均表现为智力低下和特殊面容,特殊面容主要表现为眼距宽、鼻梁低,常常张口伸舌、眼裂小、双眼外侧向上、耳朵小、骨龄落后、体格发育迟缓,并且常常呈通贯掌。
唐氏儿要求在孕期筛查出来,主要通过孕11-13周B超NT值、孕16周左右的生化、唐筛以及胎儿无创DNA检测作为筛查手段。如果筛查结果高危要进一步做羊水穿刺检查确诊,如果确定是21三体等染色体异常,要终止妊娠放弃胎儿。
唐氏儿一般是什么原因造成的
唐氏儿即唐氏综合征主要因遗传问题而产生的,其高危因素包括母亲高龄及怀孕时接触致畸因素等。
在受精过程中,21号染色体发生数量或者结构上的异常改变,导致唐氏综合征。
1.母亲高龄:高龄产妇(通常指妊娠者≥35岁),21号染色体减数分裂时发生不分离的几率明显上升。且年龄越大,生出来的宝宝发病率越高。
2.母亲怀孕时接触致畸因素:环境中致畸物质如农药、苯等,放射线照射,病毒感染如乙肝病毒感染,某些致畸药物如磺胺类抗生素等,均可致染色体畸变,生出来的宝宝更容易患本病。
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